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遇到这些难以诊断的“怪病”,很可能是罕见病! 韶关警方回应“警察让学生下跪道歉”:虚假谣言

来源:gepolo.cn 晋州晚报
2020-1-28

  每年2月最后一天(2月28日)是国际罕见病日估计中国大概有数千万罕见病患者80%的罕见病与基因遗传相关症状可以多种多样往往累及多个脏器。

  大手大脚大个头相貌变丑

  或是肢端肥大症

  不少肢端肥大症患者是被医生“一眼看出来的”因为他们的外表太典型:大手大脚大个头、耳鼻增大、唇舌肥厚、颧骨突出……

  相貌与身材改变主要是因为脑下的垂体长了肿瘤。北京协与医院神经外科主任王任直教授解释说脑垂体生长激素腺瘤分泌了过多的生长激素会引起过度生长。比如成年的骨骼已成型但在激素异常刺激下虽不能长高却会往宽生长骨骼会变粗手脚变宽变肿。

  假如仅仅是“相貌变丑”还只是早期症状这是个全身疾病激素还会引起心、肝、脾等器官肥大后果是全身代谢紊乱进而出现难以控制的高血糖、高血压或是闭经、阳痿、溢乳等症状。

  手术是首选的治疗方法药物则是采用生长抑素类似物比如长效奥曲肽等抑制生长激素分泌使肿瘤缩小后再手术目前手术治愈率达70%。王任直主任说只要将异常分泌的激素降到正常范围各类症状就会得到控制只是发生变形的骨骼是无法恢复正常的。

  恶心呕吐、腹痛饱胀、黑便贫血

  可能是胃肠道间质瘤

  胃肠道间质瘤不仅患者不熟悉医生的熟知程度也不高整体发病率在1.5/10万左右。北京大学肿瘤医院副院长、消化肿瘤内科主任沈琳教授说胃肠间质瘤的症状不明显又缺乏特异性尤其是直径小于两厘米的肿瘤可能没有任何症状。随着瘤体增大有的患者会表现恶心、呕吐、腹痛、饱胀、黑便与贫血等目前该病诊断主要靠胃镜、B超与CT等。

  手术治疗是胃肠道间质瘤的主要手段之一。此外胃肠道间质瘤也是首个有治疗靶点的实体瘤治疗人群可达到80%以上服用包括伊马替尼一线治疗索拉非尼二线治疗在内的靶向药后50%的患者生存能达到5年左右部分患者甚至可以活到十年左右。

  带走苹果乔布斯的癌症

  是神经内分泌肿瘤

  神经内分泌肿瘤除了头发与指甲不长可发生在体内多个器官与组织临床表现极为复杂多变。最著名的病例就是病发在胰腺带走了苹果公司创始人乔布斯。

  神经内分泌肿瘤分为功能性与无功能性前者主要是引起激素的相关症状比如分泌胰岛素的肿瘤引起低血糖分泌胃泌素的肿瘤导致消化道溃疡、腹泻等。后者是因肿瘤占位引起各种症状比如吞咽困难、腹痛、腹胀、腹部肿块、黄疸或黑便等。

  沈琳教授表示:“目前大家对这个病的认识还不够包括它的基因水平、生物性特征、治疗反应不同用药也不同。” 临床治疗神经内分泌肿瘤一般采取生物治疗、化疗与手术切除等手段其中生长抑素类似物可作为基础治疗如长效奥曲肽可通过促进凋亡与使细胞周期停滞而减少肿瘤分泌抑制肿瘤生长。

  通过上面几个罕见病不难发现罕见病存在难发现、误诊高等特点。为改善这一状况2016年底北京协与医院牵头、联合全国二十余家大型医院启动国家“十三五”重点研发计划“罕见病临床队列研究”项目拟建立国家罕见病注册登记系统。

  该项目包括建设国家的“一台两库”:一台即国家罕见病注册登记平台;“两库”即罕见病多组学整合的临床数据库及多中心临床生物样本库。项目负责人、北京协与医院副院长张抒扬介绍:“在信息平台建设中先要确认与统一罕见病注册登记的国家技术标准与规范并将采纳与完善国际罕见病研究通用术语与国际罕见病研究学习网络平台对接做到多维度数据采集、录入、保存、索引与提取。”

  “一台两库”建设将整合大量临床诊疗信息有助于发现诊断与治疗罕见病的精准手段推动我国罕见病整体诊疗能力达到国际先进水平。

  此外国家罕见病注册系统着力于整合国际及国内资源建设中文的罕见病知识库为国内从事罕见病诊治工作的临床及科研人员提供临床基因组学工具培训等。

  目前国家罕见病注册系统建立依托于北京协与医院。对于尚未确诊的罕见病患者北京协与医院于每周三下午开设罕见病专科门诊通过多学科协作以及基因检测辅助诊断技术帮助未诊断疑难罕见病患者得到诊断。

韶关警方回应“警察让学生下跪道歉”:虚假谣言

  视频截图。

  中新网12月20日电据广东省韶关市公安局曲江区分局官方微博消息19日傍晚韶关本地微信群、朋友圈疯狂传播一个“警察让学生下跪道歉”的视频并附有背景配音在社会上引起强烈反响。今天韶关市公安局曲江区分局做出回应称经核实视频中违法行为人甘某是保险公司员工并非正式民警也未当过辅警。同时警方也发布了处罚确定殴打、侮辱他人的甘某被行政拘留20天罚款1000元。

  曲江警方在微博中表示看到相关视频后高度重视立即要求网警大队、辖区派出所进行核实检查并将当事车主带回派出所进行检查。经核实网传警察打人、让学生下跪道歉等信息为不实的虚假谣言信息。

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  打人男子。图片来源:广东省韶关市公安局曲江区分局官方微博。

  曲江警方称经核实事发红色丰田车主甘某男20年曲江区马坝镇人某保险公司员工并非正式民警之前也没有做过辅警工作。经查12月19日下午17时违法行为人甘某开车经过曲江区马坝镇中华二路时一学生用团状物品砸到甘某的车辆甘某下车后殴打该学生并让其下跪道歉。在殴打、侮辱他人期间引发许多群众围观有人趁机在用手机拍摄视频时故意捏造警察打人等不实信息从而在社会上造成了极大影响。

  曲江警方透露目前违法行为人甘某因殴打、侮辱他人被曲江警方依法处以行政拘留20天罚款1000元的处罚。对于网上故意发布、传播的涉警谣言信息曲江分局网警大队已介入检查一经查实将严肃处理造谣与传谣者。

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